Περισσότερο Νεάντερταλ παρά άνθρωπος: Πώς η υγεία σας μπορεί να εξαρτάται από το DNA των προ πολλού χαμένων προγόνων μας

Αν εκτιμήσετε το άρθρο ενδιαφέρον, γράψτε μου να παραθέσω και άλλα πάνω στο ίδιο θέμα

Μια αρχική διευκρίνση για το άρθρο, για την καλύτερη κατανόηση του. 

Εμείς ανήκουμε στο είδος Homo sapiens sapiens (το δεύτερο sapiens χαρακτηρίζει το υποείδος μας).

Στο ίδιο είδος ανήκουν και ο Homo sapiens neadertalensis και ο Homo sapiens cro magnon ως διαφορετικά υποείδη. Εμείς αποτελούμε τη συνέχεια του cro magnon έχοντας ακριβώς το ίδιο DNA, δηλαδή τα ίδια γονίδια αλλά και μεγέθη χρωμοσωμάτων. 

Η ομάδα είχε ταξιδέψει για χιλιάδες μίλια, διασχίζοντας την Αφρική και τη Μέση Ανατολή μέχρι να φτάσει τελικά στα αμυδρά δάση της νέας ηπείρου. Ήταν από καιρό εξαφανισμένα μέλη της σύγχρονης ανθρώπινης φυλής μας και από τους πρώτους Homo sapiens που εισήλθαν στην Ευρώπη.

Εκεί, αυτοί οι άνθρωποι πιθανότατα θα είχαν συναντήσει τα μακρινά ξαδέρφια τους: τους Νεάντερταλ.

Αυτές οι μικρές ομάδες συγγενών του σύγχρονου ανθρώπου είχαν φρύδια με κουκούλα, μεγάλα κεφάλια και σώματα οκλαδόν, και είχαν περάσει εποχές εγκλιματιζόμενοι στο ψυχρότερο κλίμα της Ευρώπης. Σε πολλά σημεία ανά χιλιετίες, αυτές οι δύο μορφές ανθρωπότητας θα συναντηθούν, θα αναμειγνύονταν και θα ζευγαρώσουν.

Δεκάδες χιλιάδες χρόνια αργότερα, αυτές οι αρχαίες συναντήσεις έχουν αφήσει ίχνη στον γενετικό κώδικα δισεκατομμυρίων ανθρώπων που ζουν σήμερα. Τα παρατεταμένα γονίδια μας επηρεάζουν με τρόπους μεγάλους και μικρούς, από την εμφάνισή μας μέχρι τον κίνδυνο ασθένειας.

«Σε ορισμένα σημεία στο γονιδίωμά μας, είμαστε περισσότερο Νεάντερταλ παρά άνθρωποι», δήλωσε στο Live Science ο Τζόσουα Άκεϊ, καθηγητής ολοκληρωμένης γονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο Πρίνστον.

Αυτοί ήταν οι πιο στενοί συγγενείς μας, και αυτή είναι η κληρονομιά τους.

 

Η πρώτη συνάντηση

Πριν από 75.000 χρόνια, αλλά πιθανώς έως και 250.000 χρόνια πριν, οι πρόγονοι των περισσότερων σύγχρονων Ευρασιατών βγήκαν για πρώτη φορά από την Αφρική και στην Ευρασία. Εδώ, οι σύγχρονοι άνθρωποι ήρθαν πρόσωπο με πρόσωπο με τους Νεάντερταλ, οι οποίοι είχαν για τελευταία φορά κοινό πρόγονο με τους σύγχρονους ανθρώπους εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια νωρίτερα και από τότε ζούσαν σε αυτές τις ηπείρους. Σε πολλές περιπτώσεις κατά τη διάρκεια των χιλιετιών, οι ομάδες διασταυρώθηκαν.

Στην αρχή, οι σύγχρονοι άνθρωποι κληρονόμησαν ολόκληρα χρωμοσώματα από τους Νεάντερταλ, δήλωσε ο Sriram Sankararaman, καθηγητής επιστήμης υπολογιστών, ανθρώπινης γενετικής και υπολογιστικής ιατρικής στο UCLA. Ωστόσο, από γενιά σε γενιά, μέσω μιας διαδικασίας γνωστής ως γενετικού ανασυνδυασμού, αυτά τα τμήματα του DNA διασπάστηκαν και ανακατεύτηκαν.

Το DNA του Νεάντερταλ ήταν γενικά «επιβλαβές» για τους σύγχρονους ανθρώπους, που σημαίνει ότι εξαφανίστηκε γρήγορα από το DNA του σύγχρονου ανθρώπου μέσω της εξέλιξης. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα «ερήμους DNA του Νεάντερταλ», ή μεγάλες περιοχές του σύγχρονου ανθρώπινου γονιδιώματος χωρίς αυτό, είπε ο Sankararaman. Για παράδειγμα, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το χρωμόσωμα Υ στους άνδρες δεν περιέχει γονίδια του Νεάντερταλ. Μπορεί τα γονίδια στο Y του Νεάντερταλ να ήταν ασύμβατα με άλλα ανθρώπινα γονίδια ή μπορεί να είχαν χαθεί τυχαία μέσω μιας διαδικασίας γνωστής ως γενετική μετατόπιση.

Σε άτομα που κληρονόμησαν το DNA του Νεάντερταλ, το χρωμόσωμα Χ περιέχει επίσης πολύ λιγότερη καταγωγή από τον Νεάντερταλ από ό,τι άλλα χρωμοσώματα αυτοσωμικά. Αυτό οφείλεται πιθανώς στο ότι οποιεσδήποτε επιβλαβείς ή μη λειτουργικές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Χ θα εκφραστούν στα αρσενικά, επειδή δεν έχουν ένα αντίστοιχο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου για αντιστάθμιση. Αυτό πιθανότατα δημιούργησε ισχυρή εξελικτική πίεση για την αφαίρεση τέτοιων επιβλαβών γονιδίων του Νεάντερταλ από το σύγχρονο ανθρώπινο Χ, δήλωσε η Emilia Huerta-Sanchez, αναπληρώτρια καθηγήτρια οικολογίας, εξέλιξης και οργανικής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο Brown.

Αλλά κάποιο DNA του Νεάντερταλ βοήθησε τους σύγχρονους ανθρώπους να επιβιώσουν και να αναπαραχθούν, και έτσι έχει παραμείνει στο γονιδίωμά μας. Σήμερα, το DNA του Νεάντερταλ καταλαμβάνει, κατά μέσο όρο, το 2% του γονιδιώματος των ανθρώπων εκτός Αφρικής. Ωστόσο, η συχνότητα του DNA του Νεάντερταλ που κωδικοποιεί τα ευεργετικά χαρακτηριστικά μπορεί να είναι τόσο υψηλή όσο 80% σε ορισμένες περιοχές του γονιδιώματος, είπε ο Akey.

Η φυσική μας εμφάνιση

Για πολλούς ανθρώπους, η κληρονομιά των Νεάντερταλ είναι εμφανής σε ένα ιδιαίτερα ορατό χαρακτηριστικό: το χρώμα του δέρματος.

Μια παραλλαγή γονιδίου του Νεάντερταλ στο χρωμόσωμα 9 που επηρεάζει το χρώμα του δέρματος ανήκει στο 70% των Ευρωπαίων σήμερα. Μια άλλη παραλλαγή γονιδίου του Νεάντερταλ, που βρίσκεται στους περισσότερους κατοίκους της Ανατολικής Ασίας, ρυθμίζει τα κερατινοκύτταρα, τα οποία προστατεύουν το δέρμα από την υπεριώδη ακτινοβολία μέσω μιας χρωστικής που ονομάζεται μελανίνη.

Οι παραλλαγές των γονιδίων του Νεάντερταλ συνδέονται επίσης με μεγαλύτερο κίνδυνο ηλιακού εγκαύματος στους σύγχρονους ανθρώπους. Ομοίως, περίπου το 66% των Ευρωπαίων φέρει ένα αλληλόμορφο Νεάντερταλ που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ηλιακού εγκαύματος στην παιδική ηλικία και κακή ικανότητα μαυρίσματος. 

Οι Νεάντερταλ είχαν περάσει χιλιετίες σε μεγαλύτερα γεωγραφικά πλάτη με λιγότερη άμεση έκθεση στον ήλιο, η οποία είναι απαραίτητη για την παραγωγή βιταμίνης D. Ως εκ τούτου, οι αλλαγές στη βιολογία των μαλλιών και του δέρματος μπορεί να επέτρεψαν στους σύγχρονους ανθρώπους να αξιοποιήσουν γρήγορα τα χαμηλότερα επίπεδα ηλιακού φωτός, ενώ παράγουν αρκετή βιταμίνη D για να είναι υγιείς, δήλωσε ο John Capra, ένας εξελικτικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο Vanderbilt.

«Ένα από τα ωραία πράγματα σχετικά με τη διασταύρωση είναι ότι αντί να περιμένεις να προκύψουν νέες ευεργετικές μεταλλάξεις, που είναι μια πραγματικά αργή διαδικασία, εισάγεις έναν τόνο γενετικών παραλλαγών ταυτόχρονα», είπε ο Huerta-Sanchez.

Επιπλέον, οι πρόγονοί μας έπρεπε να προσαρμοστούν στον ψυχρότερο ευρασιατικό καιρό. Για να το κάνουν, μπορεί να έχουν αποκτήσει γονίδια του Νεάντερταλ που επηρέασαν το σχήμα του προσώπου. Σε μια μελέτη του 2023, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι οι σύγχρονοι άνθρωποι κληρονόμησαν γονίδια ψηλής μύτης από τους Νεάντερταλ. Μια ψηλότερη μύτη μπορεί να επέτρεψε να θερμανθεί περισσότερο κρύος αέρας στη θερμοκρασία του σώματος στη μύτη πριν φτάσει στους πνεύμονες, πρότεινε ο Kaustubh Adhikari, συνεργάτης συγγραφέας της μελέτης και στατιστικός γενετιστής στο University College του Λονδίνου.

Το ρολόι που κάνει τα κύτταρα μας να χτυπούν

Το DNA του Νεάντερταλ μπορεί επίσης να βοήθησε τον H. sapiens να προσαρμοστεί στις μεγαλύτερες διαφορές στη διάρκεια της ημέρας και της νύχτας στα βόρεια γεωγραφικά πλάτη.

Τα διατηρημένα γονίδια του Νεάντερταλ επηρεάζουν το κιρκαδιανό ρολόι μας, το οποίο ρυθμίζει εσωτερικές διεργασίες όπως τη θερμοκρασία του σώματος και τον μεταβολισμό. Για παράδειγμα, ορισμένοι που ξυπνούν νωρίς μπορούν να ευχαριστήσουν τους Νεάντερταλ για τα γονίδια του κιρκαδιανού ρολογιού τους, βρήκαν ο Κάπρα και οι συνεργάτες του.

Αυτό μπορεί να βοήθησε τους προγόνους μας να προσαρμοστούν σε μικρότερες χειμερινές μέρες πιο μακριά από τον ισημερινό, είπε ο Κάπρα.

 «Φαίνεται ότι δεν είναι ότι το να είσαι πρωινός άνθρωπος είναι αυτό που έχει σημασία», είπε η Κάπρα. «Είναι ότι αυτό είναι ένα σήμα του πόσο ουσιαστικά ευέλικτο είναι το ρολόι σας και πόσο ικανό είναι να προσαρμοστεί στη διακύμανση των κύκλων φωτός-σκότους με τις εποχές», είπε.

Οι εσωτερικές μας άμυνες

Πολλά από τα ισχυρά διατηρούμενα γονίδια του Νεάντερταλ συνδέονται με τη λειτουργία του ανοσοποιητικού.

Μέχρι τη στιγμή που ο H. sapiens έφτασε στην Ευρώπη, οι Νεάντερταλ είχαν ήδη περάσει εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια καταπολεμώντας λοιμώξεις ειδικά για την Ευρασία. Ζευγαρώνοντας με τους Νεάντερταλ, οι σύγχρονοι άνθρωποι έλαβαν μια στιγμιαία έγχυση αυτών των γονιδίων που καταπολεμούν τις λοιμώξεις.

"Αυτά τα κομμάτια DNA του Νεάντερταλ, ειδικά τα ανοσοποιητικά, που ήταν ήδη προσαρμοσμένα ενάντια σε παθογόνα με τα οποία ζούσαν οι Νεάντερταλ για μεγάλο χρονικό διάστημα, άρχισαν να αυξάνονται σε συχνότητα υπό τη φυσική επιλογή στους σύγχρονους ανθρώπινους πληθυσμούς", δήλωσε ο David Enard, επίκουρος καθηγητής οικολογίας. και εξελικτικής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Αριζόνα.

Ενώ πολλά από τα προγονικά παθογόνα που αρρώσταιναν τους αρχαίους ανθρώπους χάνονται στο χρόνο, ορισμένα από τα γονίδια του Νεάντερταλ που βοήθησαν στην καταπολέμησή τους εξακολουθούν να λειτουργούν ενάντια στα σύγχρονα παθογόνα. Για παράδειγμα, μια μελέτη του 2018 από τον Enard και έναν συνάδελφό του αποκάλυψε ότι οι σύγχρονοι άνθρωποι κληρονόμησαν DNA του Νεάντερταλ που τους βοήθησε να καταπολεμήσουν τους ιούς RNA, μια ομάδα που σήμερα περιλαμβάνει τη γρίπη (γρίπη), τον HIV και την ηπατίτιδα C.

 

Η πιο σκοτεινή πλευρά του DNA του Νεάντερταλ

Μερικά από τα γονίδια του Νεάντερταλ που κάποτε βοήθησαν τους προγόνους μας μπορεί να είναι επιβλαβή στον σύγχρονο κόσμο.

Ως επί το πλείστον, τα γονίδια του Νεάντερταλ δεν εκφράζονται έντονα στον εγκέφαλο, γεγονός που υποδηλώνει ότι επιλέχθηκαν έντονα κατά τη διάρκεια της εξέλιξης. Τα γονίδια του Νεάντερταλ έχουν συνδεθεί με διαταραχές της διάθεσης όπως η κατάθλιψη και με μονοπάτια σηματοδότησης του εγκεφάλου που κάνουν τους ανθρώπους πιο πιθανό να εθιστούν στη νικοτίνη.

Και ακόμη και η ενίσχυση του ανοσοποιητικού από τους Νεάντερταλ μπορεί να έχει ένα μειονέκτημα. Το 2016, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα γονίδια του Νεάντερταλ που ενεργοποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα για την καταπολέμηση των παθογόνων μπορεί επίσης να προδιαθέτουν τους ανθρώπους σε αλλεργικές ασθένειες. Επιπλέον, τα γονίδια του Νεάντερταλ έχουν συνδεθεί με υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης αυτοάνοσων ασθενειών, όπως η νόσος του Graves, που προκαλείται από υπερδραστήριο θυρεοειδή. και η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η οποία φλεγμονή των αρθρώσεων και ακόμη και η «νόσος του Βίκινγκ», κατά την οποία ένα ή περισσότερα δάχτυλα λυγίζουν ή παγώνουν.

Μια παραλλαγή γονιδίου του Νεάντερταλ μπορεί να μας έκανε πιο πιθανό να έχουμε σοβαρό κρούσμα COVID-19. Αυτή η παραλλαγή, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3, βρίσκεται στους μισούς Νοτιοασιάτες και στο ένα έκτο των Ευρωπαίων. Αλλά ακόμη και εκεί, η εικόνα είναι περίπλοκη, καθώς άλλα γονίδια του Νεάντερταλ, που φέρουν έως και τους μισούς ανθρώπους στην Ευρασία και την Αμερική, σχετίζονται με μειωμένο κίνδυνο σοβαρού COVID-19.

«Δυστυχώς, δεν υπάρχουν ασθένειες που μπορούμε να πούμε πραγματικά, ή ακόμη και χαρακτηριστικά γενικά, μπορούμε να πούμε, «Ω, μπορείτε να κατηγορήσετε το DNA του Νεάντερταλ για αυτό», είπε ο Κάπρα.

Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για μερικές από τις μεγαλύτερες ασθένειες υγείας, όπως οι καρδιακές παθήσεις και ο καρκίνος, όπου δεκάδες ή εκατοντάδες γονίδια, μαζί με μυριάδες περιβαλλοντικούς παράγοντες, επηρεάζουν τον κίνδυνο ασθένειας.

Τι είναι μπροστά

Πόσο καιρό λοιπόν θα παραμείνουν τα ίχνη αυτών των ανθρώπων που χάθηκαν εδώ και καιρό στο γονιδίωμά μας; Μέσα σε εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια, μερικά από αυτά τα θραύσματα του Νεάντερταλ θα εξαλειφθούν σταδιακά από το γονιδίωμά μας. Άλλοι θα ενσωματωθούν σταθερά, είπε ο Akey.

Εν τω μεταξύ, υπάρχουν ακόμη πολλά να μάθουμε για το πώς οι Νεάντερταλ άφησαν το σημάδι τους σε εμάς.

 «Η δυνατότητα αξιοποίησης της νέας γονιδιωματικής τεχνολογίας όπως το CRISPR και η γονιδιακή επεξεργασία θα παίξει σημαντικό ρόλο στην κατανόηση της πραγματικής υποκείμενης βιολογίας του τρόπου με τον οποίο οι αλληλουχίες του Νεάντερταλ συμβάλλουν στα ανθρώπινα χαρακτηριστικά και ασθένειες», είπε ο Akey.

Η αποκρυπτογράφηση του τι κάνουν αυτά τα γονίδια θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπειών για ορισμένες καταστάσεις, είπε.

Και η ροή των γονιδίων δεν ήταν μονόδρομη. Οι επιστήμονες προσπαθούν επίσης να προσδιορίσουν πώς το σύγχρονο ανθρώπινο DNA μπορεί να έχει επηρεάσει τους Νεάντερταλ και εφαρμόζουν μεθόδους τεχνητής νοημοσύνης (AI) σε αρχαία γονιδιώματα για να δημιουργήσουν μια πιο λεπτομερή εικόνα του πώς ήταν τα χαμένα ξαδέρφια μας.

Η κατανόηση του ρόλου του DNA του Νεάντερταλ στο γονιδίωμά μας δεν μας βοηθά να κατανοήσουμε την υγεία μας. Αυτά τα κομμάτια DNA μπορούν να παρέχουν ενδείξεις για το τι μας κάνει μοναδικούς, είπε ο Sankararaman.

«Το DNA του Νεάντερταλ εισήλθε στο γονιδίωμά μας σε μια σημαντική στιγμή της ιστορίας μας», είπε ο Sankararaman, όταν οι πρόγονοί μας μετακινούνταν σε νέα περιβάλλοντα.

«Κοιτάζοντας την τύχη αυτών των κομματιών DNA», είπε, «μπορούμε να ελπίζουμε ότι θα καταλάβουμε ποιες ήταν οι λειτουργικά σημαντικές περιοχές στο γονιδίωμά μας κατά τη διάρκεια αυτής της χρονικής περιόδου».

Το άρθρο είναι μεταφρασμένο από το Live Science